PRODUCTO DE BIOLOGIA BASICA SECCION 2

Universidad Autónoma de Sinaloa
Preparatoria Lázaro Cárdenas
Materia: Biología Básica I
Alumno: Jorge Roberto Méndez Acosta
Maestra: Zobeida López Meléndez
Tema: Genética
Grado y grupo: 1-04
Fecha: Miércoles 11 de diciembre del 2019



Bibliografía:

https://www.genome.gov › genetics-glossary › Mutacion

https://es.wikipedia.org › wiki › Mutación

https://es.wikipedia.org › wiki › Mutación_cromosómica

https://www.hormone.org › pacientes-y-cuidadores › sindrome-de-klinefelter

https://www.mayoclinic.org › es-es › symptoms-causes › syc-20360782
https://cuidateplus.marca.com › Enfermedades › Genéticas
www.animalresearch.info › linea-de-tiempo › la-clonacion-de-la-oveja-dolly






¿Qué es una mutación?
Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.


¿Qué es una mutación génica?
Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes.
Ejemplos:
• Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
¿Qué es una mutación cromosómica?
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
Causas: Errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Tipos:
 Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo.
Causas:
 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
 Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección
 Síndrome de Turner: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.
Causas: El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.
 Síndrome de Down: Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.
Causas: Cuando la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Patau: El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Causas: La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía del par 13.
Aplicaciones de la genética:
Biotecnología: La Biotecnología se define como un área multidisciplinaria, que emplea la biología, química y procesos varios, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina. Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Karl Ereky, en 1919.
Una definición de biotecnología aceptada internacionalmente es la siguiente:
La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos (Convention on Biological Diversity, Article 2. Use of Terms, United Nations. 1992).


ADN recombinante: El ADN recombinante, o ADN recombinado, es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos.

Clonación de la oveja Dolly: La clonación animal a partir de una célula adulta es mucho más difícil que de una célula embrionaria. Así pues, cuando los investigadores del Instituto Roslin de Escocia crearon a Dolly, único cordero nacido después de 277 intentos, fue una noticia de gran importancia en todo el mundo.

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